domingo, março 3, 2024
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BRCA 1 e BRCA 2: saiba o que é e como funciona o exame de prevenção do câncer de mama

Começou a campanha de Outubro Rosa. Criado na década de 1990, este mês é conhecido no mundo inteiro como o movimento de conscientização e prevenção do câncer de mama.

 

Este é o segundo tipo mais comum da doença entre as mulheres, atrás apenas do câncer de pele. Para se ter uma ideia de sua gravidade, uma pesquisa publicada em 2023 pela Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) mostrou um aumento de 26% dos casos de câncer nos estágios 3 e 4, os mais graves. E, segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer), a estimativa é de que sejam registrados quase 73,6 mil novos casos até dezembro de 2023.

 

Apesar de alguns tipos de cânceres de mama ainda não terem cura, muitos deles ganharam tratamentos cada vez mais avançados ao longo dos anos, além de exames preventivos. É o caso do autoexame e de testes genéticos como o BRCA 1 e BRCA 2. Para explicar do que se tratam estes genes e como o procedimento é feito, o gshow conversou com o oncologista Fernando Moura, do Hospital Albert Einstein.

 

O que são BRCA 1 e 2 e quais são suas funções?

O médico explica que os genes são supressores de tumor capazes de inibir o desenvolvimento do câncer. Eles atuam codificando a produção de proteínas que reparam e corrigem defeitos do DNA:

 

“Portanto, os genes BRCA 1 e 2 são como ‘mecânicos’ do DNA, trabalhando na correção de defeitos, suprimindo e evitando o desenvolvimento de tumores.”

 

Qual é a relação entre eles e o câncer de mama?

Os genes podem sofrer mutações ao longo do tempo e, dependendo do tipo e da gravidade desta alteração, eles perdem a capacidade de corrigir possíveis defeitos no DNA. “Se esses defeitos não são reparados, uma mulher ou um homem tem maior risco de desenvolver alguns tipos de câncer ou um tumor maligno pode surgir”, explica Moura.

 

Testes como o BRCA 1 e 2 são maneiras de identificar mutações genéticas que podem causar câncer — Foto: Pexels

Testes como o BRCA 1 e 2 são maneiras de identificar mutações genéticas que podem causar câncer — Foto: Pexels

Estas mutações do BRCA 1, afirma ele, estão mais associadas “aos tumores de mama de subtipo triplo-negativos e ao maior risco de câncer de ovário”, já as do BRCA 2 têm ligação com “o câncer de mama masculino e ao câncer de pâncreas”.

 

“A síndrome de câncer de mama e ovário, por exemplo, representa de 5 a 10 % de todos os casos de câncer de mama e está relacionada à presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2”, destaca.

 

Ter BRCA positivo significa a existência de um câncer?

Não! O médico deixa claro que uma mutação genética do BRCA 1 ou 2 não significa, obrigatoriamente, que a pessoa tenha um câncer em atividade.

 

“Vale destacar que alguém com mutação no BRCA, a depender do tipo de alteração, tem maior risco de câncer ao longo da vida. Mas nem todas as mutações são críticas ou determinam a perda da função do gene, ou seja, redução da capacidade de reparo do DNA.”

 

Mas como funcionam os testes de BRCA 1 e BRCA 2?

Os exames são feitos a partir de uma coleta simples de sangue ou saliva. O oncologista conta que eles auxiliam no diagnóstico de síndromes hereditárias e que podem elevar ao risco de câncer ao longo da vida: “Com esses métodos testam-se as mutações germinativas – aquelas herdadas dos pais – ou as que se desenvolveram na vida embrionária e que estão presentes em todas as células”, esclarece.

 

Além dos testes genéticos, o autoexame continua sendo um método importante e eficaz para identificar possíveis alterações nas mamas — Foto: Freepik

Além dos testes genéticos, o autoexame continua sendo um método importante e eficaz para identificar possíveis alterações nas mamas — Foto: Freepik

Com o resultado em mãos, um plano de rastreio pode ser traçado por médicos geneticistas ou onco-geneticistas”. Mas, caso seja identificado uma predisposição para o desenvolvimento de câncer, este mesmo acompanhamento médico é fundamental para encaminhar o paciente para o tratamento mais assertivo e com maior antecedência possível: “Em algumas situações, cirurgias profiláticas (de remoção de órgão) podem ser indicadas.”

 

Todo mundo pode ou deve fazer esses exames?

Infelizmente, não. Além dos testes não estarem disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS), existem alguns critérios para a indicação da testagem, conforme lista o médico:

 

  1. Câncer de mama diagnosticado em pacientes com menos de 50 anos;
  2. Múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral (do mesmo lado) ou contralateral (do lado oposto);
  3. Câncer de mama com subtipo triplo negativo (tumor considerado o mais agressivo e de evolução mais rápida);
  4. Câncer de ovário;
  5. Câncer de mama em homem;
  6. Ancestralidade judaica ashkenazi, grupo que apresenta maior ocorrência de mutações como esta: “Neste caso, o primeiro teste indicado é o painel das três mutações específicas dos judeus ashkenazim”, detalha o médico;
  7. Câncer de pâncreas associado ao câncer de mama no mesmo indivíduo ou em familiar;
  8. Ter dois ou mais parentes com câncer de mama, com idade a partir de 50 anos, ou ter três ou mais parentes com câncer de mama em qualquer idade;
  9. Ter mutação em BRCA 1 ou BRCA 2 previamente identificada na família: o primeiro familiar a ser testado deve ser, preferencialmente, aquele com câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos ou com câncer de ovário. “Neste caso, o teste indicado é a pesquisa de mutação específica no gene BRCA 1 ou BRCA 2, que avalia em um familiar de risco a presença da mesma mutação previamente identificada em outro familiar afetado”, esclarece.

 

“Atualmente, o SUS oferece, como possibilidade para rastreio do câncer de mama, exames de ultrassonografia das mamas e mamografia – estas últimas recomendadas pelo Ministério da Saúde, para rastreamento, a partir dos 50 anos.”

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